Já aqui falei de algumas doenças raras. Como a minha anterior postagem teve alguma aceitação e também como acho que é sempre bom divulgar este tipo de notícias, aqui deixo mais algumas doenças raras. Até porque, quanto mais não seja, serve para que muitos de nós de-mos valor à nossa vida. Quando às vezes dizemos que temos uma vida má e pensamos em “ desistir” temos que olhar para exemplos como este e chegar à conclusão que afinal temos muita sorte em~não termos uma doença destas, ou então podermos vir a ter um filho assim. Não vou dizer “ espero que gostem” porque acho que não podemos gostar de ver o quanto estas pessoas sofrem. Mas espero que este post, pelo menos sirva para informar e talvez “ alertar” algumas pessoas para que passem a dar valor à sua vida.
Cornelia de Lange
A Bernard Soulier é uma doença hereditária, autosómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho tenha a doença.
Este facto contribui para que uma plaqueta com défice de um receptor na superfície que não funcione correctamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos.
As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico.
Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fractura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.
A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado.
A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afecte um doente num milhão.
Fonte: Sapo SaúdeEste facto contribui para que uma plaqueta com défice de um receptor na superfície que não funcione correctamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos.
As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico.
Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fractura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.
A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado.
A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afecte um doente num milhão.
Epidermólise Bolhosa
É uma rara doença genética não contagiosa que provoca bolhas por todo o corpo.
Segundo estudos realizados, a doença pode ser "Simples" ou "Distrófica". No primeiro caso, ela é passada de uma geração para outra, onde somente um dos pais é o transmissor dominante. No segundo, quando o casal possui o gen da doença, a chance de se ter um filho com esta patologia aumenta. Por isso, é muito importante o acompanhamento pré-natal o quanto antes.
Nos casos mais simples, a doença costuma se manifestar somente na adolescência. Nos mais graves, logo depois do nascimento, o bebê começa a mostrar os primeiros sintomas.
A criança portadora da Epidermólise Bolhosa começa a apresentar sinais de infecção na pele com formações de bolhas pelo corpo. Surgem bolhas na boca, próximo aos olhos e o manuseio com a criança, deve ser muito delicado, para evitar o surgimento de novas feridas. Tanto a ingestão de alimentos, quanto a evacuação são dolorosos, devido aos ferimentos existentes, sendo necessário a utilização de antibióticos e laxantes receitados com muito critério.
As roupas são pouco utilizadas durante o tratamento, porém quando necessárias, devem ser largas, sem etiquetas, com tecidos de algodão, pois qualquer atrito pode ferir ainda mais a pele.
Tudo machuca. Escovas de dentes podem ferir a gengiva e a limpeza dos dentes deve ser feita com o auxílio de astes flexíveis com cremes dentais neutros (sem ardor).
Os dedos das mãos e dos pés, devido as fissuras das feridas, com o tempo, podem se grudar, as unhas se desprendem, sendo necessário cirurgia reparadora. A dor e a coceira poderão ser diminuídas com a ingestão de medicamentos.
Dentro das possibilidades, a criança poderá estudar, pois não terá seu desenvolvimento intelectual afetado. Entre as limitações estão certos tipos de brincadeiras e atividades esportivas, pois qualquer atrito pode provocar os ferimentos devido à alta fragilidade cutânea.
Fonte: Jornal da FadaSegundo estudos realizados, a doença pode ser "Simples" ou "Distrófica". No primeiro caso, ela é passada de uma geração para outra, onde somente um dos pais é o transmissor dominante. No segundo, quando o casal possui o gen da doença, a chance de se ter um filho com esta patologia aumenta. Por isso, é muito importante o acompanhamento pré-natal o quanto antes.
Nos casos mais simples, a doença costuma se manifestar somente na adolescência. Nos mais graves, logo depois do nascimento, o bebê começa a mostrar os primeiros sintomas.
A criança portadora da Epidermólise Bolhosa começa a apresentar sinais de infecção na pele com formações de bolhas pelo corpo. Surgem bolhas na boca, próximo aos olhos e o manuseio com a criança, deve ser muito delicado, para evitar o surgimento de novas feridas. Tanto a ingestão de alimentos, quanto a evacuação são dolorosos, devido aos ferimentos existentes, sendo necessário a utilização de antibióticos e laxantes receitados com muito critério.
As roupas são pouco utilizadas durante o tratamento, porém quando necessárias, devem ser largas, sem etiquetas, com tecidos de algodão, pois qualquer atrito pode ferir ainda mais a pele.
Tudo machuca. Escovas de dentes podem ferir a gengiva e a limpeza dos dentes deve ser feita com o auxílio de astes flexíveis com cremes dentais neutros (sem ardor).
Os dedos das mãos e dos pés, devido as fissuras das feridas, com o tempo, podem se grudar, as unhas se desprendem, sendo necessário cirurgia reparadora. A dor e a coceira poderão ser diminuídas com a ingestão de medicamentos.
Dentro das possibilidades, a criança poderá estudar, pois não terá seu desenvolvimento intelectual afetado. Entre as limitações estão certos tipos de brincadeiras e atividades esportivas, pois qualquer atrito pode provocar os ferimentos devido à alta fragilidade cutânea.
8 comentários:
Nossa, mt bizarro o.o
kracas tem razao, é nessas horas q devemos dar mais valor a nossa vida, por n ter estes tipos de doença!
Mt bom, o post, continue com o bom trabalho!
cara... isso é mto foa
dia 18 de fevereiro de 2010 as 17:40 da tarde descubri que minha filha nao estava com catapora e sim burlhosa estou sem chão lagrimas ...
oq eu fiz para mereçer isso meu Deus nao nasci perfeita tenho vitiligo pq o senhor nao me deste uma menina perfeita sem essa feridas no corpo se o senhor perduou 70 x 7 o senhor poderia colocar essa doença em mim no mesmo total de perdao lagrimas nao posso para de viver agora pq meus filhos depende de mim tenho 21 anos um filho de 3 ano e uma linda pequena menina de 4 meses quem estiver um pessoa conhecida com essa mesma doença por favor me add quero saber mais obrigado
thaise_kauan@hotmail.com
Essa doenças é muito triste porque as pessoas sofrem demais tenho um filho com epidermolisse bolhosa ele tem 14 anos e tem muitas dificuldades na sua vida mas tem o meu amor e carinho nos dois juntos lutamos muito a cada dia para que ele tenha uma vida melhor ele esta no 9° ano na escola, apesar de tanta dificuldade ele é muito feliz amo demais meu filho
nossa como essas doenças sao muito tristes elas simplesmente sao muito duidas ao ver pelas fotos meu coraçao ficou ate duido de ver essas pessoas sofrendo com essas doenças da ate do...
Me dá vergonha em lembrar que as vezes reclamo por nada... meu filho nasceu perfeito... tenho que agradecer por isso por toda minha vida....
São nessas horas que devemos agradecer a Deus por ter nos feito perfeitos e aprender a não murmurar, nem blasfemar pelos nossos pequenos problemas.Apenas devemos agradecer eternamente o orar pelas pessoas que tanto sofrem.Apenas digo: tenha fé em Deus, confia Nele e Ele tudo fará.
É verdade, deve ser muito dificil ser portador de uma doença tão complicada e dolorosa assim...mas como ja falaram Deus é maior para curar essas pessoas, assim como ele curou o leproso pode curar vcs, assim como curou o paralitico tem poder para curar vcs... creia nele e ele tudo fara.
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